Test Prenatal no invasivo (NIPT)
A diferencia de los exámenes prenatales invasivos, como la amniocentesis o las vellosidades coriónicas, el test prenatal no invasivo (NIPT), no ocasiona ningún riesgo para la salud de la mamá y su bebé. No se realiza ninguna punción al vientre de la madre. La muestra obtenida es de sangre periférica extraída del brazo de la mamá.
Al tratarse de un examen de secuenciación de ADN, no se requiere estar en ayunas.
Test de Portador
Por lo general, esta prueba se la realizan parejas que están considerando tener un hijo. Sin embargo, la prueba de portador puede realizarse en madres embarazadas. Aunque hay que considerar que al hacerse esta prueba antes del embarazo, le dará una mayor variedad de opciones y más tiempo para tomar decisiones.
Es importante aclarar que el ser portador, no significa que esa persona padece la enfermedad. Un portador tiene el 50% de probabilidad de pasar esa mutación a su progenie. Las personas no saben si son portadores hasta que se hacen un análisis de sangre o tienen un hijo afectado. Algunas enfermedades ocurren solo si ambos padres son portadores, y se las denomina enfermedades monogénicas recesivas.
Cáncer hereditario
Se recomienda realizar los exámenes de cáncer hereditario a personas que están libres de cáncer, siempre y cuando tengan un historial clínico familiar elevado o estén diagnosticados de cáncer. Este examen sirve para determinar si la persona tiene un riesgo mayor a la población común de padecer algún tipo de cáncer hereditario.
Al tratarse de exámenes de secuenciación del ADN del paciente, no hay una edad establecida conveniente para realizarse este tipo de exámenes. Sin embargo, debido a que hay tratamientos preventivos hormonales utilizados en caso de tener una mutación positiva en alguno de los genes analizados, se recomienda realizarse estos exámenes pasados los 18 años de edad
MultiCancer
- Personas con un historial personal o familiar con múltiples tipos de cáncer
- Personas con un historial clínico que hace relación con un síndrome de cáncer hereditario, pero no tiene un historial familiar
- Personas diagnosticadas con cáncer a una edad temprana
- Personas que han tenido cáncer en órganos que vienen en pares (e.g. riñones, pulmones, senos, otros)
- Personas que tienen familiares cercanos con el mismo tipo de cáncer
En mujeres:
Análisis de 85 genes relacionados a la mayoría de tipos de cáncer hereditario (ginecológico, gastrointestinal, endócrino, genitourinario, piel, sistema cerebral, sistema nervioso, sarcoma y hematológico)
En hombres:
Análisis de 90 genes relacionados a la mayoría de tipos de cáncer hereditario (gastrointestinal, endócrino, genitourinario, piel, sistema cerebral, sistema nervioso, sarcoma, hematológico y prostático).
BRCA
Se recomienda especialmente si tienes antecedentes familiares de cáncer de mama u ovario, o si deseas conocer tu riesgo genético.
Un resultado positivo no significa que definitivamente desarrollarás cáncer, pero te permite tomar medidas preventivas y estar alerta.
Se recomienda especialmente para personas con antecedentes familiares de cáncer o que estén actualmente diagnosticados, pero la decisión depende de cada individuo y su historial médico.